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1. 無トランスフェリン血症の主な病因は

鉄不足
デルタ-アミノレブリン酸(δ-ALA)の欠損、機能低下
トランスフェリンの欠損
トランスフェリンの減少
グロビン遺伝子欠損
赤血球に対する自己抗体
全能性幹細胞の分裂・分化能の低下
ビタミンB12、葉酸の欠乏
である.

2. 無トランスフェリン血症では,

赤血球だけではなく、全血球に分化する
ヘム成分の一部を構成する
血清鉄を運搬する
酵素として作用し、鉄とポルフィリンとを結合する
補酵素として作用し、赤芽球のDNAを合成する
前赤芽球、赤芽球の分化・増殖を促進する
遺伝情報を保持し、グロビンを生成する
トランスフェリンの欠損により,
貯蔵鉄が血清鉄として動員できず
血清鉄を貯蔵鉄にできず
血清鉄を造血に利用できず
鉄を吸収できず
老朽赤血球の鉄を貯蔵できず
,ヘモグロビン生成が低下する.

3. 無トランスフェリン血症の赤血球は大球性 正球性 小球性  ,正色素性 低色素性 である.

4. 無トランスフェリン血症では,貯蔵鉄が減少 増大 ,血清フェリチンが減少 増大 ,血清鉄が減少 増大 ,総鉄結合能, total iron-binding capacity (TIBC)は減少 増大 ,不飽和鉄結合能, unbound iron-binding capacity (UIBC)は減少 増大 する.

5. 出血は、

再生不良性貧血
サラセミア
鉄欠乏性貧血
無トランスフェリン血症
巨赤芽球性貧血
自己免疫性溶血性貧血
慢性疾患にともなう貧血
鉄芽球性貧血
をもたらす。